Capgròs
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha hecho un descubrimiento pionero que podría cambiar la comprensión del autismo. La investigación, publicada en la prestigiosa revista Nature, describe un mecanismo molecular asociado con gran parte de los casos de autismo de origen desconocido, aportando una nueva perspectiva sobre esta compleja dolencia.
Una pieza clave en el rompecabezas molecular
Solo un 20% de los casos de autismo se pueden atribuir a una mutación genética conocida, mientras que el 80% restante todavía no tiene una causa identificada. El equipo liderado por Raúl Méndez, investigador ICREA y ninguno del laboratorio de Control del IRB, ha descubierto que una alteración en la proteína CPEB4 está detrás de muchos de estos casos.
Méndez compara esta proteína con un director de orquesta: "Si se estropea, cada músico va por su parte y la neurona no funciona correctamente." El problema se encuentra en la ausencia de ocho aminoácidos en esta proteína, una deficiencia aparentemente pequeña pero con grandes consecuencias. Esta zona de la proteína es esencial porque mantenga una estructura líquida necesaria para almacenar y liberar los RNA de muchos genes en el momento adecuado.
Cuando los aminoácidos faltan, la estructura líquida se transforma en un agregado sólido, impidiendo que el sistema funcione correctamente. Esto provoca una disfunción neuronal significativa, alterando el desarrollo neurológico y estableciendo una relación clara con el autismo.
Pasos preliminares pero prometedores
A pesar de que todavía se trata de investigación básica, los primeros resultados experimentales son esperanzadores. Xavier Salvatella, también investigador ICREA y jefe del laboratorio de Biofísica Molecular de la IRB, explica que se han hecho ensayos al laboratorio para intentar revertir la rigidez de estas estructuras sólidas. "Cuando inyectamos los aminoácidos dentro de las gotas, podemos frenar el proceso," afirma.
Estos hallazgos son, pero, solo el principio. Los investigadores ahora trabajan para validar estos resultados en células, neuronas y modelos animales. Si los adelantos continúan, podrían abrir la puerta a una nueva estrategia terapéutica basada al dirigir péptidos para restaurar la función correcta de esta proteína.
Un cambio de paradigma en la investigación del autismo
Méndez destaca que este descubrimiento representa una nueva "estrategia conceptual" en el abordaje del autismo. La posibilidad de corregir la estructura líquida de la proteína CPEB4 podría ser una oportunidad para prevenir los efectos neurológicos asociados.
Aun así, los investigadores son prudentes sobre la aplicación clínica de este conocimiento, puesto que todavía se encuentran en una fase muy inicial. Salvatella concluye: "Es una cuestión de generar oportunidades, y esta es una, pero el tiempo dirá si se convierte en una terapia."
La importancia de la investigación interdisciplinaria
Este estudio posa en evidencia como la colaboración entre disciplinas como la bioquímica, la biología celular, la biofísica y la neurociencia puede dar lugar a adelantos significativos en la comprensión de dolencias complejas como el autismo. El trabajo de este equipo del IRB es un recordatorio del valor de la investigación básica y de su potencial para transformar el futuro de la medicina.
El descubrimiento no solo representa un paso importante para descifrar el autismo sino que también abre nuevas vías para entender y abordar otros trastornos neurológicos. Esto refuerza el papel de la ciencia como motor de cambio y esperanza para millones de personas afectadas por estas dolencias.
Font: 3cat.cat/324
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