Incremento de las mastectomías preventivas para hacer frente al cáncer hereditario

Entre árboles genealógicos y análisis moleculares se mueven los especialistas en cáncer hereditario. "No visitamos pacientes con una dolencia, sino familias con una historia oncológica", explica la asesora genética del ICO Mònica Salinas. Los cánceres hereditarios, que representan entre un 5 % y un 10 % de los que se diagnostican, se asocian a una alteración genética que se puede transmitir de padres a hijos y que incrementan el riesgo. Las unidades de Consejo Genético ofrecen, en el sistema sanitario público, un estudio a las familias que sospechan tener esta predisposición. "Conocer este factor de riesgo ayuda a planificar desde la salud mesuras de seguimiento y prevención", dice la responsable de cáncer familiar de Valle de Hebron, la doctora Judith Balmaña.

"Había vivido tanto el cáncer en la familia que tenía la sensación que también me pasaría. Era cómo una sentencia. Ahora, no tengo esta sensación". Esther Mora, de 48 años, siendo que ha cerrado una etapa después de haberse sometido a una mastectomía bilateral preventiva, es decir, de haberse sacado las glándulas mamarias por el alto riesgo de desarrollar un cáncer de mama debido a una mutación genética que también tienen otras mujeres de la familia.

88 personas, 87 mujeres y 1 hombre, se sometieron a una mastectomía preventiva a Cataluña el 2021, según datos de la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS) que ha podido conocer la ACN después de una petición. Las especialistas en cáncer hereditario puntualizan que la cirugía reductora de riesgo es una opción, pero no la única, y que el más importante es que sea una decisión informada.

El 2010, cuando la asesoría genética era poco conocida y se estaba incorporando a la práctica clínica, optaron por esta cirugía 9 mujeres. El número de operaciones ha ido creciente y desde el AQuAS prevén que siga incrementando en los próximos años. El 2013, hay el que se conocería como efecto Jolie, cuando la actriz Angelina Jolie hizo público que se había sometido a una mastectomía bilateral preventiva al confirmar que tenía una alteración genética que la predisponía a desarrollar un cáncer de mama.

Unos años después del anuncio de Jolie, Esther Mora entraría al quirófano y cree que la historia de la actriz la ayudó, sobre todo porque no conocía nadie directamente que se hubiera operado de manera preventiva: "Porque mi entorno lo entendiera, a veces los decía que era el Angelina Jolie catalana".

Cerca de 3.000 primeras visitas el 2021 a las unidades de Consejo Genético del ICO

A pesar de que los cánceres hereditarios tienen una incidencia baja, generan mucha angustia en las familias que sospechan tener esta predisposición a sufrir la dolencia. Décadas atrás, sus temores quedaban sin respuestas, pero desde hace unos años la ciencia ha empezado a encontrar explicaciones. Y no solo esto, a ofrecer posibles medidas de seguimiento y detección precoz, cómo mamografías u otras pruebas más frecuentes o en edades más precoces en el caso del cáncer de mama; de prevención, cómo son las cirugías reductoras de riesgo, y de planificación familiar con selección embrionaria para evitar transmitir la mutación.

Hay que tener presente que los tumores más frecuentes que se pueden asociar a una alteración hereditaria son el de mama, ovario, endometrio y colon y que, a la vegada, los cánceres de colon y mama son los que tienen más incidencia entre la población. Por lo tanto, aunque en una familia haya más de un caso, no significa que pueda tener una predisposición hereditaria, recoge el web Canal Salud. Situaciones que hacen levantar la sospecha de una alteración genética son cuando tres o más parientes sufren el mismo tipo de cáncer en una misma rama familiar o cuando se diagnostica un caso en edad joven, entre otros criterios, que se van revisando y ampliando.

"Nuestro trabajo es saber identificar si hay factores de riesgo genético; saber cuantificarlo; ofrecer medidas de detección precoz o prevención a las personas que lo tengan y liberar aquellas que no", recalca la doctora Balmaña, responsable del Programa de cáncer familiar del Hospital Valle de Hebron y ninguno del Grupo de genética del cáncer hereditario del Valle de Hebron Instituto de Oncología (VHIO).

"El objetivo es intentar buscar la causa de una historia oncológica familiar y que este estudio pueda tener utilidad tanto para los pacientes cómo para los familiares", coincide la enfermera y asesora genética del Instituto Catalán de Oncología (ICO) Mònica Salinas, coordinadora de las asesoras genéticas del Programa de cáncer hereditario.

El 2021, las unidades del Consejo Genético del ICO –al Hospital Germanos Trias y Colina de Badalona; el Trueta de Girona; el Hospital de Mataró; el Moisès Broggi de Sant Joan Despí y lo Llevarán y Reinals del Hospitalet– hicieron un total de 2.812 primeras visitas.