Piden ayuda urgente para un niño mataroní afectado por una enfermedad 'rara'

La enfermedad Tay Sachs, una patología de herencia genética que afecta el sistema nervioso central, es una de aquellas llamadas "enfermedades raras", y desgraciadamente incurable. Un niño mataroní, Aleix Merino Salgado, la sufre, y su familia pide ayuda urgentemente para avanzar en la investigación de la misma. Sus padres Susanna y David al frente, han iniciado una campaña de sensibilización y recogida de fondo porque la población conozca la existencia de este enfermedad y colabore en la mejora de la financiación de la investigación científica.

La enfermedad Tay Sachs está causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa. Su principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, porque la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro de una área de depósito, el aparato lisosomal. En no realizarse esta tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esta inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central.  La esperanza de vida en estas enfermedades oscila entre la primera infancia y la adolescencia; en el caso de Aleix, quizás hasta los seis u ocho años de edad.

Primeros síntomas a los seis meses
Cuando Aleix tenía seis meses dejó de crecer y sus padres, Susana y David, empezaron a preocuparse. Otro síntoma que apareció es que ante cualquier ruido, Aleix reaccionaba asustando de forma exagerada. El niño crecía poco y cuando andaba caía con demasiada frecuencia. Cuando cumplió dos años, empezó a babear y seguía andando con dificultad. Se le practicó una infinidad de pruebas médicas para poder averiguar qué era el problema, pero nohubo éxito. Después de cuatro diagnósticos sin confirmación, por fin se descubrió que tenía la patología de Tay Sachs.

Familias como Merino Salgado cuentan con el apoyo de la asociación ACTAYS (www.actays.org). Acción y Cura por Tay-Sachs (ACTAYS). A través de la entidad están en contacto con otras familias extranjeras, con las instituciones similares otros países, con equipos médicos especializados y con otras asociaciones de enfermedades 'raras' en España. Uno de los objetivos básicos de esta asociación consiste a captar fondo para la investigación. Hay programas de investigación para la enfermedad de Tay-Sachs, pero el trabajo de estos equipos es una carrera contra el tiempo puesto que esta avanza de forma rápida y requiere numerosos recursos.
 
A día de hoy la enfermedad es incurable y las esperanzas de la familia de Aleix pasan porque la investigación científica avance y se consiga encontrar un remedio. Pero para lo cual es necesaria una mejor financiación. Por todo esto la familia de Aleix pide donativos, que se gestionan a través de ACTAYS, y se puede colaborar a través de la página web http://actays.org/haz-una-donacion/